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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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国家开放二胎那么久了，我跟我老公也终于做出了要二胎的决定，身边的人都觉得我们不可思议，都已经47岁了还准备要二胎，但我自己是觉得只要能生就生吧。可我看我这个年龄基本上就没人要二胎了，大家最大也就40出头会要二胎，我这马上就要步入50大关了，现在生二胎会不会太晚了？

47岁女性生二胎已经晚了，一般认为女性最佳生育年龄是25岁至30岁，在这个时间段内剩余二胎是最好的，因为这个时候女性的卵巢功能、激素水平、卵子质量都是最好的。47岁女性生育二胎已经错过了最佳生育年龄，生育的风险是比较大的，无论是对于胎儿还是产妇都有很大的风险。47岁女性卵子质量比较差，出现早产儿、畸形儿的几率是很高的，并且生育二胎会导致47岁产妇身体的一些疾病加重。

47岁女性不适合备孕生二胎，高龄产妇本身就会因为自己的年龄问题面临更多的风险，因为47岁女性生育能力下降、卵巢功能下降，并且胎儿流产、发病几率高，因此生二胎已经晚了。

47岁女性备孕二胎晚的原因生育能力下降

女性生育能力随着年龄的增长会逐年下降，尤其是35岁后下降会更加明显，有的女性40岁左右就会失去生育能力。因此,年龄越大，能备孕成功的几率越小。

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卵巢功能下降

随着年龄的增高，卵巢功能逐渐趋向衰退，卵子中染色体畸变的机会增多，容易造成流产、死产或畸胎。

胎儿流产、发病几率高

有调查显示：

1.先天愚型儿的发病率在25-29岁的产妇中约为1/5000；

2.在30-34岁的产妇中约为1/900；

3.在35-39岁的产妇中约为1/250；

4.45岁以上的产妇中竟高达1/40；

5.小于30岁的自然流产率大约为7%-15%；

6.35岁以上这个数值上升到17%-50%。

容易出现妊娠并发症

临床还发现，高龄孕妇更容易出现妊娠糖尿病、妊娠高血压、难产等妊娠并发症。

不孕不育离大多数人很遥远，但据有关部门统计，我国育龄夫妻中，高达12.5%无法通过自然怀孕的方式生育，对他们而言，只能通过试管婴儿助孕来获得健康的宝宝，而目前试管婴儿技术也受到大家的欢迎。

在试管婴儿治疗周期中，有一项非常重要的环节——胚胎移植。可以说完成了胚胎移植，试管婴儿也就成功了一半。但是据发现，不少女性在胚胎移植后竟然失眠了！

在平常，失眠就已经让人焦灼不安，在试管婴儿治疗中出现失眠，更是不利于胚胎的着床妊娠。因此，很多女性朋友都想知道，在胚胎移植后出现失眠应该怎么办？

① 首先，我们要弄清楚为什么会失眠，是因为移植后压力大，还是因为身体原因，或是其他原因。找出原因后，才能对症下药。

② 其次，需要营造一个良好的睡眠环境，整洁、安静的环境，可帮助人们拥有更好的睡眠。另外，将室内温度控制在25度左右，最适合睡眠。

③ 再次，自我调节，在睡觉前，患者朋友可适当采取一些“催眠”的方法，如：听一点有助睡眠的轻音乐、热水泡脚等。

④ 最后，要养成良好的睡眠习惯，养成好的睡眠规律，不要熬夜，尽量在10点之前躺到床上。睡前半小时不要玩手机。另外，睡觉的时候周围尽量不要电子设备、灯光等。

经过上述介绍，相信各位姐妹都已经知道怎么应对了，出现失眠后一定要及时处理，以免对胚胎着床妊娠造成影响。同时，放松心情，不要给自己太大的压力。

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