11岁男孩性早熟—睾丸功能亢进

一、初次面诊

男性，11岁，有阴毛生长、阴茎增大2年，阴囊睾丸渐大，声音变粗，低沉，而且胡子也长出来了，前几天洗澡的时候发现阴茎明显大了不少，而且还有毛毛出来了，伴生长加速，无遗精。自幼身高生长快速，平均生长速度14㎝/年，近半年生长变慢，身高增加5㎝；2017年3月拍骨龄片示骨龄为15～16岁。6岁时，开始出现阴毛生长，随后阴茎逐渐增大，之后出现睾丸增大。2017年4月由于出现腋毛生长、喉结凸出及变声，行颅脑MRI、脑电图检查未见异常。

发病以来无恶心、头痛，无视力障碍、视野缺损，无男性乳腺发育。无口渴、多饮、多尿，夜尿增多。近2年出现脾气暴躁，不合群，与家人相处尚可，不愿与陌生人沟通，与同学交往困难。身体健康，否认药物、食物过敏史，按时预防接种，个人史、家族史无特殊。否认家族中类似病史。其父母为中等身材，否认过敏史。

二、治疗经过

查体

血压121/73mmHg，身高171㎝，体重58.4㎏，BMI21.8㎏/㎡。有喉结，上唇有胡须，有腋毛生长；甲状腺Ⅰ度大、质软，无结节、压痛。无乳房发育，阴毛Tanner分期Ⅳ期，阴茎牵长8㎝。双侧睾丸在阴囊内，容积左4ml、右5ml，阴囊无色素沉着。

辅助检查

1、性腺激素：

五、个人感悟

本病例中小患者11岁出现第二性症，性早熟症状，综合疾病、遗传等因素研究判别为性早熟中枢性早熟。

男童性早熟病因

①中枢性(CPP)：最常见中枢神经系统器质性病变：占25-90% ，包括颅内肿瘤（垂体LH分泌性腺瘤、星形细胞瘤、视神经胶质瘤、生殖细胞瘤、松果体瘤、错构瘤、室管膜细胞瘤等）、CNS损伤和脑组织先天畸形等。比较少见的原因包括某些内分泌疾病如部分未治疗的原发性甲减，外周性性早熟转化而来如CAH等。男性特发性中枢性性早熟极为少见。

②外周性性早熟（PPP）病因常见有：分泌GnRH或性激素的肿瘤包括肾上腺肿瘤、无性细胞瘤、畸胎瘤、绒膜上皮癌、肝细胞瘤、绒毛膜癌和睾丸Leydig细胞瘤、性索细胞瘤等。其次为基因突变，包括LH受体基因突变（家族性男性性早熟(FMPP）)、先天性肾上腺皮质增生（CAH）、DAX-1基因突变、McCune—Albright综合征(MAS)等。少见为外源性性激素摄入

CAH在儿童期引起性早熟的治疗：

①早期有效的糖皮质激素替代治疗能抑制骨龄快速增长，使骨龄增长放缓。

②对已发生中枢性性早熟的患儿，应给予GnRH一类药物治疗。

③BA提前但骨骺未闭合者，可同时联用rGH治疗。

④较大剂量的糖皮质激素治疗仍不能抑制高雄激素水平，且出现激素的副作用者，采用较低剂量糖皮质激素，联合使用雄激素拮抗剂氟他胺(flutamide)。

本案例中患者确诊中枢性性早熟，与家属沟通，取得同意后给予曲普瑞林治疗，后复查，患儿性发育未进行性出现。同时在进行曲普瑞林治疗的过程中，须3-6月到医院复查甲状腺功能情况，6月后须复查骨龄了解骨龄变化情况。同时需检测身高的增长情况，如果出现生长速度明显减慢，须给予生长激素治疗。