日本著名作家东野奎吾的小说《时生》，讲述了宫本夫人在明知自己有家族遗传病史的情况下，夫妻二人还是顶着压力生下患有遗传病的儿子时生，在时生十七岁时遗传病发作，变成了植物人，生命到尽头时，母亲宫本太太凄然地说：“真想问问孩子：他恨不恨我们将他带到人间?”
——引言
我们不了解先天患有遗传病的孩子会不会恨父母，但是这个孩子的一生，饱受病痛折磨是肯定的。为此，患有遗传病的夫妻一般不敢轻易自然受孕，那是不是意味着他们此生与自己的宝宝无缘了呢?其实还有一个两全其美的助孕途径，既能实现他们的生育梦，也能保障下一代健康，就是美国试管婴儿。下面，美国专家从优生的角度谈谈美国试管婴儿基因检测如何规避遗传病下行?
什么是遗传病?有什么危害?
遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，具有先天性、终生性、家族性以及发病率高等特点。通常会出现两种情况，一是父母患有某种疾病遗传给孩子，另一种是父母携带同种致病基因，生育时极易将相同致病基因传给孩子，导致孩子具有成对隐性致病基因而发病。下面，我们来看看遗传病对孕育下一代的伤害。
以《时生》小说中主人公的遗传病为例，该遗传病是作者根据卢伽雷氏病为原型写的，这种病我们也称为“渐冻症”，在中国有超过20万的“渐冻人”，英国伟大的物理学家霍金先生生前也患有此病。
“渐冻症”学名为肌萎缩侧索硬化，它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部(所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉)、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。遗传方式是常染色体显性或隐性遗传，生育下一代有25%的概率患病，50%为携带者，健康的几率只有1/4。该病临床表现为：全身肌肉渐渐萎缩，吞咽和呼吸困难，逐渐丧失生活自理能力，一般在几年内因呼吸衰竭而死，目前尚无根治方法。
所以，有渐冻症等遗传病的夫妻不要盲目自然孕育，尤其明知道会将这种疾病遗传给下一代的情况下，不要抱有侥幸的心理去博孩子小概率的健康。赌错了，遗传疾病会伴随孩子悲痛甚至短暂的一生，这对于家庭和孩子来说都是巨大的伤害。那通过美国试管婴儿能否保证下一代的健康呢?我们一起往下了解。
PGS/PGD基因检测技术的意义
美国第三代试管婴儿技术分别包括：PGS技术和PGD技术。PGS技术，是指胚胎植入前遗传学筛查，通过对囊胚23对染色体的数目和结构进行筛查，分析染色体是否有遗传物质异常的一种筛查方法。PGD技术，是指胚胎移植前基因诊断，是针对基因突变点进行诊断，阻隔遗传性疾病下行。
美国专家表示，PGS/PGD技术突破了一、二代试管婴儿只能通过形态学评估胚胎健康的局限，从生物遗传学的角度，通过对移植前胚胎染色体进行筛查诊断，运用科学的技术挑选健康胚胎移植，从根源上保障胎儿健康，实现健康优生。
注：PGS技术已经过三代技术更迭：FISH→ACGH→NGS。而美国第三代试管婴儿技术已发展到全新的NGS基因测序技术，具有通量大、准确度高、信息量丰富等优点，能在筛查全部染色体的基础上准确到细小微缺失,使专家能够在短时间内对基因进行准确判断，使之更安全延续健康下一代。
详解美国第三代试管婴儿如何保障下一代健康
美国第三代试管婴儿的核心是PGS/PGD基因检测技术，该技术能完美规避患有遗传病的夫妻将疾病传给下一代，有效将试管婴儿成功率提高的同时，保障了下一代的健康。具体操作如下：
1、囊胚培育
将精卵取出体外，专家会运用ICSI技术将单一精子注入卵子内完成受精，之后在高端的胚胎实验室内,借助囊胚培育保温箱营造与母体子宫趋于一致的培育环境，确保受精卵在里面顺利发育至第五天形成由100多个细胞组成的囊胚。此时的囊胚生命力旺盛、活性佳，且细胞分化明显，是进行基因检测的理想阶段。
2、基因检测
养囊成功后，专家对囊胚外围细胞进行提取(将来发育成胎盘)，接着运用PGS/PGD技术对囊胚23对染色体进行筛查，判定染色体是否存在易位、缺失、重复、倒位的异常现象，从而剔除染色体异常的囊胚，并针对基因突变点，检测单条染色体上的DNA片段，诊断囊胚是否携带遗传缺陷的基因或可能导致特定疾病的基因突变，如血友病、地中海贫血、脊髓性肌萎缩等在内的274种遗传疾病，进而挑选真正健康的囊胚以供移植，既能有效提高试管婴儿成功率，也能避免父母将致病基因遗传给下一代。
但是带有遗传病基因并不表示就不能生育健康宝宝，除了一些隐性基因外，还有上百种遗传病单基因的问题可以通过试管婴儿技术来避免。
本期绿桥就这个话题，介绍下试管婴儿如何筛查遗传病基因的？
哪些人需要进行遗传病基因筛查？
人类有23对染色体，每一条染色体上的DNA片段就是一个基因，23对染色体上面分布着大约5~10万个基因，一般人群中有1/5~1/4患有遗传性疾病，平均每人携带5~6个隐性基因，不是所有问题都会影响孩子健康，也不是所有问题都能够被PGD/PGS技术检出，但是能够顺利出生的健康婴儿其实只是冰山一角，大多数有染色体异常的胚胎都会不着床、流产、或胎停育，被自然淘汰，99%的流产是胎儿的原因，而不是母体的原因。
40岁以上染色体异常率为60%，43岁以上异常率竟然高达85%。所以43岁以上女性卵子发育为囊胚，即使表面看上去正常，级别再高，但实际上染色体的异常是不可避免的，这也是高龄妊娠流产率高的原因所在！
属于下面这些情况之一，建议做遗传基因筛查
1、已生育过遗传或先天畸形患儿的夫妇；
2、家族中有遗传病史或夫妇一方患遗传病者；
3、有过原因不明的习惯性流产、早产、死胎的夫妇；
4、35岁以上的高龄孕妇；
5、患有心脏病、肾病、糖尿病等孕妇；
6、服用或接触易致畸形的化学药物或接触过放射性物质及其他有害物质者。
泰国试管婴儿三代技术避免遗传病
第三代试管婴儿技术可以说是为了有遗传性疾病的家庭而诞生的，涉及可能会让后代产生遗传性疾病的不育症都可以解决，一般来说做第三代试管能够筛查出健康的胚胎，对成功率也是有较大的帮助！
第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断，包括植入前遗传学诊断和遗传学筛查，在IVFET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，因此能够避免遗传性疾病传递给后代。
第三代试管婴儿是人为干预怀孕的一种方式，而它的目的与产前筛查一致，都是为了预防出生儿的缺陷，相比起来三代试管有更多优点，比如发现缺陷早，在胚胎植入子宫前就进行诊断，避免流产与引产，还有创伤小，取几个微小的细胞就可以用来诊断，不会对胚胎后期发育产生影响。诊断率还高，目前胚胎的诊断率达90%以上。
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